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<!DOCTYPE html>

<title>ATR-16-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">ATR-16-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">D56.0

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<td>Alpha-Thalassämie

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>ATR-16 Syndrom</b> ist eine seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit einer Kombination von <a href="%CE%91-Thalass%C3%A4mie" title="Α-Thalassämie">Alpha-Thalassämie</a> mit zu kleinem Kopfumfang (<a href="Mikrozephalie" title="Mikrozephalie">Mikrozephalie</a>) und <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">Geistiger Retardierung</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Alpha-Thalassämie/Geistige Retardierung-Syndrom, Deletion-Typ; Deletionssyndrom 16p; ATR, Deletions-Typ; Chromosom 16 p Deletionssyndrom; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Hemoglobin H-related Mental Retardation (HBHR)</span></i>

</p><p>Im Gegensatz zum <a href="ATR-X-Syndrom" title="ATR-X-Syndrom">ATR-X-Syndrom</a> als Non-Deletion-Typ liegt beim ATR-16-Syndrom eine <a href="Deletion" title="Deletion">Gendeletion</a> vor.

</p><p>Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1981 durch D. J. Weatherall und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Vorkommen">Vorkommen</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Betroffen berichtet. Die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegt <a href="%C3%84tiologie_(Medizin)" title="Ätiologie (Medizin)">ursächlich</a> eine <a href="Deletion" title="Deletion">Deletion</a> am kurzen Arm des <a href="Chromosom_16_(Mensch)" title="Chromosom 16 (Mensch)">Chromosomes 16</a> auf dem <a href="Telomer" title="Telomer">telomernahen</a> Bereich der <a href="Chromosom#G-,_R-_und_andere_Chromosomenbanden" title="Chromosom">Chromosomenbande</a> (pter) p13.3zugrunde, welche die Gene <a href="HBA1" class="mw-redirect" title="HBA1">HBA1</a> und HBA2 betrifft und ursächlich für die Alpha-Thalassämie sind, ferner ein Defekt im SOX8-Gen als ursächlich für die geistige Retardierung.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Krankheitsbeginn ist bereits im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter. Der Ausprägungsgrad kann sehr unterschiedlich sein.

Klinisch findet sich neben den Zeichen der Alpha-Thalassämie wie <a href="Ikterus" title="Ikterus">Ikterus</a>, <a href="Hepatomegalie" title="Hepatomegalie">Hepato-</a> und <a href="Splenomegalie" title="Splenomegalie">Splenomegalie</a> eine Mikrozephalie und geistige Retardierung.

Hinzu können Zeichen einer <a href="Gesichtsdysmorphie" title="Gesichtsdysmorphie">Gesichtsdysmorphie</a> treten wie <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, betonte Nasenwurzel, kleine Ohrmuscheln sowie <a href="Kleinwuchs" title="Kleinwuchs">Kleinwuchs</a>, <a href="Klumpfu%C3%9F" title="Klumpfuß">Klumpfuß</a>, <a href="Hypospadie" title="Hypospadie">Hypospadie</a> oder <a href="Kryptorchismus" class="mw-redirect" title="Kryptorchismus">Kryptorchismus</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnostik">Diagnostik</h2></div>

<p>Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">Humangenetische Untersuchung</a> bestätigt werden. Im <a href="Blutserum" title="Blutserum">Blutserum</a> findet sich eine <a href="Mikrozytose" title="Mikrozytose">Mikrozytose</a>, <a href="Hypochromie" title="Hypochromie">Hypochromie</a> bei normalem oder leicht erniedrigtem <a href="H%C3%A4moglobin" title="Hämoglobin">Hämoglobin</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen ist das <a href="ATR-X-Syndrom" title="ATR-X-Syndrom">ATR-X-Syndrom</a> aufgrund der unterschiedlichen genetischen Veränderungen sowie gleichzeitiges Auftreten von Alpha-Thalassämie und Geistiger Behinderung anderer Ursache.<sup id="cite_ref-Orpha_1-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>C. Babbs, J. Brown, S. W. Horsley, J. Slater, E. Maifoshie, S. Kumar, P. Ooijevaar, M. Kriek, A. Dixon-McIver, C. L. Harteveld, J. Traeger-Synodinos, A. O. Wilkie, D. R. Higgs, V. J. Buckle: <i>ATR-16 syndrome: mechanisms linking monosomy to phenotype.</i> In: <i><a href="Journal_of_Medical_Genetics" title="Journal of Medical Genetics">Journal of Medical Genetics</a>.</i> Band 57, Nummer 6, 06 2020, S. 414–421, <a href="https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106528" class="extiw external" title="doi:10.1136/jmedgenet-2019-106528">doi:10.1136/jmedgenet-2019-106528</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32005695?dopt=Abstract">PMID 32005695</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7279195/">PMC 7279195</a> (freier Volltext).</li>

<li>E. Holinski-Feder, E. Reyniers, S. Uhrig, A. Golla, J. Wauters, P. Kroisel, P. Bossuyt, I. Rost, K. Jedele, H. Zierler, S. Schwab, D. Wildenauer, M. R. Speicher, P. J. Willems, T. Meitinger, R. F. Kooy: <i>Familial mental retardation syndrome ATR-16 due to an inherited cryptic subtelomeric translocation, t(3;16)(q29;p13.3).</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a>.</i> Band 66, Nummer 1, Januar 2000, S. 16–25, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220002-9297%22&key=cql">0002-9297</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1086/302703" class="extiw external" title="doi:10.1086/302703">doi:10.1086/302703</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631133?dopt=Abstract">PMID 10631133</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288322/">PMC 1288322</a> (freier Volltext).</li>

<li>D. Pfeifer, F. Poulat, E. Holinski-Feder, F. Kooy, G. Scherer: <i>The SOX8 gene is located within 700 kb of the tip of chromosome 16p and is deleted in a patient with ATR-16 syndrome.</i> In: <i>Genomics.</i> Band 63, Nummer 1, Januar 2000, S. 108–116, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220888-7543%22&key=cql">0888-7543</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1006/geno.1999.6060" class="extiw external" title="doi:10.1006/geno.1999.6060">doi:10.1006/geno.1999.6060</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10662550?dopt=Abstract">PMID 10662550</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-4">e</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/98791"><i>Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">D. J. Weatherall, D. R. Higgs, C. Bunch, J. M. Old, D. M. Hunt, L. Pressley, J. B. Clegg, N. C. Bethlenfalvay, S. Sjolin, R. D. Koler, E. Magenis, J. L. Francis, D. Bebbington: <i>Hemoglobin H disease and mental retardation: a new syndrome or a remarkable coincidence?</i> In: <i><a href="The_New_England_Journal_of_Medicine" title="The New England Journal of Medicine">The New England Journal of Medicine</a>.</i> Band 305, Nummer 11, September 1981, S. 607–612, <a href="https://doi.org/10.1056/NEJM198109103051103" class="extiw external" title="doi:10.1056/NEJM198109103051103">doi:10.1056/NEJM198109103051103</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6267462?dopt=Abstract">PMID 6267462</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/141750"><i>ATR-16 Syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.org/rare-diseases/atr-16-syndrome/">Rare Diseases</a></li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2024-07-28" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=ATR-16-Syndrom&oldid=247165956">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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